Erste freie Mädchen mit erblichem Brustkrebsgen, geboren in Spanien

Die meisten Fälle von Brustkrebs haben keine spezifische Ursache. Es wird jedoch geschätzt, dass zwischen 5% und 10% der Diagnosen einen starken Zusammenhang mit genetischen Mutationen aufweisen..

Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind verantwortlich für die Tendenz, diese Krankheit zu entwickeln.. Gene werden durch autosomal dominante Vererbungsmuster übertragen, die von Person zu Person variieren..

Träger von Mutationen in diesen Genen haben zu jedem Zeitpunkt ihres Lebens ein hohes Risiko, an diesem Krebs zu erkranken.. Außerdem können sie es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weitergeben..

Ärzte berücksichtigen immer die medizinische und familiäre Vorgeschichte der betroffenen Personen. Das heißt, es setzt sie den Risiken aus, die bestehen, wenn im Körper eine Genmutation vorliegt..

Dies liegt daran, dass es derzeit vorbeugende Maßnahmen gibt, die das Risiko minimieren können, die chronischen Stadien der Krankheit zu erreichen. E, dank des Fortschritts von Wissenschaft und Technologie, Es gibt immer mehr Methoden, die versuchen, den Kampf zu gewinnen.

Ein klares Beispiel gab es vor einigen Monaten in Spanien. Dank einer neuen Technik der Embryoselektion wurden die ersten freien Kinder des BRCA2-Gens geboren. das erlaubte uns, diejenigen zu wählen, die frei waren.

In dem Bericht der Zeitung El Mundo sagte die Mutter der Kleinen, dass die Frauen in ihrer Familie die BRCA-Genmutation tragen. Das war also die Todesursache für seine Ururgroßmutter, Urgroßmutter und Großmutter..

Sie befürchtete die Weitergabe dieses genetischen Erbes, wollte aber Mutter werden und besuchte eines der Zentren des valencianischen Instituts für Unfruchtbarkeit (IVI) in Galicien, um die Möglichkeit einer genetischen Präimplantationsdiagnose zu prüfen..

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Die Geschichte…

Laura, die ihren richtigen Namen nicht preisgeben wollte, ist die glückliche Mutter zweier hübscher Mädchen, die ohne das BRCA2-Gen auf die Welt gekommen sind, das Brustkrebs verursacht und für den Tod mehrerer Frauen in ihrer Familie verantwortlich ist..

Deine Mutter trägt auch das Gen., und dann schlug der Onkologe eine familiengeschichtliche genetische Untersuchung vor.

Zuerst wollte sie nicht wissen, ob sie auch Trägerin war. Durch eine Untersuchung und den Plan, eine Familie zu gründen, traf sie schließlich die Entscheidung, ihre Prüfungen abzulegen, was dies bewies Sie trug das BRCA2-Gen, eine Anomalie, die Brust- und Eierstockkrebs verursacht.

Seitdem, begann die Prozesse, die ihm eine genetische Präimplantationsdiagnose ermöglichten. Obwohl dies bei einigen monogenen Krankheiten bereits angewendet werden kann, muss im Fall von Erbkrebs die Genehmigung der spanischen Kommission für assistierte Reproduktion des spanischen Gesundheitsministeriums erteilt werden..

Dieses Komitee hat die Aufgabe, die Familien- und Fortpflanzungsgeschichte der Frau im Detail zu untersuchen, um zu beweisen, dass die Mutation bei Töchtern zu einem frühen Ausbruch der Krankheit führen kann..

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Brustkrebs-Gen frei

Nach sechs Monaten des Wartens erhielten Laura und ihr Mann endlich eine positive Antwort und begannen dann den Prozess..

Elkin Muñoz, IVI Vigo Direktor und Gynäkologe, sagte das, Von den 11 erhaltenen Embryonen waren drei frei von der Mutation.

Zwei von ihnen wurden implantiert und einer eingefroren, falls Laura beschließt, in Zukunft wieder Mutter zu werden. Nach der erfolgreichen Durchführung des IVF-Prozesses im vergangenen Juli wurden die beiden Mädchen geboren.

Muñoz gab auch an, dass vor diesen beiden Kindern nur zwei Fälle von genfreien Jungen gemeldet worden waren.. Dieselbe Methode wurde auch angewendet, um die erbliche Übertragung von Lynch-Syndrom und Schilddrüsenkrebs zu verhindern..

Laura ist froh, ihre Töchter von diesem gefährlichen Erbe befreien zu können, und wird nun damit rechnen, dass ihre Töchter ein wenig wachsen, sich dann einer vorbeugenden Mastektomie unterziehen und alle vorbeugenden Prozesse zur Krebsprävention wegen der Mutation des Gens, das sie trägt, durchführen..