Was ist Methylmalonazidämie?

Methylmalonazidämie ist eine angeborene Anomalie, die den Vitamin-B12-Stoffwechsel beeinflusst. Der Körper kann bestimmte Proteine ​​und Fette nicht abbauen, wodurch sich Methylmalonsäure im Blut ansammelt..

Die Krankheit wird normalerweise im ersten Lebensjahr diagnostiziert.. Etwa 1 von 25.000 bis 48.000 Säuglingen wird mit diesem Problem geboren. Darüber hinaus sind Symptome in der Kindheit offensichtlich und variieren von Person zu Person..

Ursachen von Methylmalonazidämie

Die Ursache der Vitamin B12-sensitiven Methylmalonazidämie ist ein Defekt in der Synthese des Adenosylcobalamin-Cofaktors (AdoCbl) aufgrund genetischer Veränderungen in den Genen MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) und MMADHC (2q23.2).

Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist verursacht durch ein vollständiges oder teilweises Defizit der Enzymaktivität mitochondriale Methylmalonyl-Coa-Mutase. In diesem Fall befinden sich die Mutationen jedoch im MUT-Gen (6p21)..

Alle Methylmalonazidämien werden jedoch nach a übertragen autosomal rezessives Vererbungsmuster.

Symptome

Anzeichen und Symptome einer Methylmalonazidämie können auftreten Dazu gehören Erbrechen, Dehydration, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Müdigkeit und Hepatomegalie. Auf der anderen Seite können auf lange Sicht Komplikationen auftreten, die Folgendes umfassen:

• Probleme mit der Stromversorgung.
• Geistige Behinderung.
• Chronische Nierenerkrankung.
• Pankreatitis oder Entzündung der Bauchspeicheldrüse.

Wenn Betroffene nicht behandelt werden, können sie ins Koma fallen oder sogar sterben.. Darüber hinaus können bei Betroffenen mit isolierter Methylmalonazidämie je nach Art der Erkrankung folgende Symptome auftreten:

Untergeordnete Form

Es ist der Vitamin B12-resistente Enzym-Subtyp und ist die häufigste Form der isolierten Methylmalonazidämie. Es präsentiert in der Kindheit. Kinder sind bei der Geburt normal, zeigen jedoch schnell Symptome wie Lethargie, Erbrechen und Austrocknung..

Dann werden die Zunahme der Lebergröße, Hypotonie und Enzephalopathie offensichtlich. Analyse auf Laborebene, Folgende Parameter werden gemessen:

• Ketose und Ketonurie.
• Ammoniak im Blut.
• Schwere metabolische Azidose.
• Erhöhtes Blutglycin.

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Teilweise mangelhafte Form

Es ist die empfindliche Form für Vitamin B12 und Geschenke in den ersten Monaten oder Jahren des Lebens. Betroffene Kinder können an Essstörungen wie Anorexie, Erbrechen, Hypotonie und Entwicklungsstörungen leiden..

In einigen Fällen, Nach Einnahme von Protein kann es zu Erbrechen kommen.. Bei Kindern, die von dieser Form der Azidämie betroffen sind, besteht das Risiko einer metabolischen Dekompensation. Es ist daher sehr wichtig, dass sie so schnell wie möglich diagnostiziert und damit begonnen werden..

Im Allgemeinen tritt bis zur ersten Episode Erbrechen, Dehydration, Lethargie oder Koma auf. Es ist nicht bekannt, dass die Person an dieser Stoffwechseländerung leidet.

Gutartige Form oder erwachsene Form

Betroffene gelten aber als stabil kann zu akuter metabolischer Dekompensation neigen. Die Ursache für diese Art von Methylmalonazidämie ist nicht vollständig geklärt..

Behandlung von Methylmalonazidämie

Die Behandlung sollte sofort nach der Diagnose begonnen werden.. Je schneller die Behandlung beginnt, desto besser wird der Fortschritt des Patienten sein..

Heutzutage, Diät ist die Basis der Behandlung. Die diätetische Behandlung zielt darauf ab, die Ansammlung von Substraten und Metaboliten zu verhindern, die mit toxischen Konzentrationen verbunden sind..

Die empfohlene Behandlungen für Kinder sind zum Beispiel:

• L-Carnitin: Diese Substanz ist nicht nur sicher und natürlich, sondern hilft dem Körper auch, Energie zu produzieren und Abfall zu beseitigen..
• Orale Antibiotika: Diese Medikamente können helfen, die Menge an Methylmalonsäure im Darm zu reduzieren..
• Vitamin B12-Injektionen: Mehr als 90% der Fälle mit CblA-Mangel sprechen auf diese Behandlung an. Es hilft auch 40% der Kinder mit CblB-Behinderungen..

Bei Symptomen einer Stoffwechselkrise sollte ein Krankenhaus aufgesucht werden. Kurz gesagt, die Krankenhausbehandlung schließt intravenöses Bikarbonat ein um den Säuregehalt des Blutes zu senken.

Darüber hinaus, intravenöse Glukose wird normalerweise gegeben um zu verhindern, dass Eiweiß abgebaut und Körperfett gespeichert wird.

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Prävention von Methylmalonazidämie

Eine Diät mit geringen Aminosäuren und begrenzten Proteinmengen wird empfohlen. Die Diät besteht hauptsächlich aus Kohlenhydraten wie Getreide, Obst, Nudeln und Gemüse.

Menschen, die an dieser Krankheit leiden, sollten außerdem den Kontakt mit ansteckenden Krankheiten wie Erkältungen oder Grippe vermeiden, um Komplikationen zu vermeiden..