Down-Syndrom kann Tage gezählt haben

Das Down-Syndrom ist eine relativ häufige Form der geistigen Behinderung. mit bekannter biologischer Ursache. Besteht aus Chromosomentrisomie bei Par 21.

Sein Ursprung hängt mit der Nicht-Disjunktion von Chromosomenpaaren während der Meiose zusammen..

Daher haben Menschen, die von dieser Chromosomenveränderung betroffen sind, eine charakteristische Falte in den Augen, die auch ihre Abflachung hervorhebt. Sie haben auch in einem anderen Ausmaß eine gewisse Abflachung des Gesichts, eine dicke und manchmal rissige Zunge..

In ähnlicher Weise ist der Muskeltonus normalerweise niedriger als normal und Ihre Fähigkeit, Ihre Umgebung zu erkunden, kann vermindert sein. Darüber hinaus ist Ihre Lebenserwartung unterdurchschnittlich, da in der Regel viele körperliche Komplikationen auftreten..

In seiner Herkunft wurde es auch genannt "Mongolismus" durch das orientalische Aussehen des Gesichtsausdrucks. Es ist jedoch eine Terminologie, die aufgrund des im Laufe der Jahre erworbenen abwertenden Charakters aufgegeben werden sollte.

Aus epidemiologischen Daten geht hervor, dass sie die erste angeborene Ursache für geistige Behinderung und die zweite genetische Ursache darstellen Fragiles X-Syndrom.

Dank der wissenschaftlichen Fortschritte ist dieses Syndrom im Mutterleib nachweisbar., durch Amniozentese. Dank der Früherkennung kann die Familie auf ein anderes Leben als bei der ersten Ordnung vorbereitet werden.

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Faktoren, die sich oft auf Ihr Aussehen beziehen

Es gibt keine eindeutige und auslösende Ursache für das Auftreten des Down-Syndroms. Wir können jedoch über mehrere prädisponierende Faktoren sprechen Dies allein oder zusammen erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass diese Änderung auftritt.

Das Alter der Mutter

Die Wahrscheinlichkeit eines Auftretens des Down-Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter. Das Risiko ist mit 32 höher, besonders jedoch bei Frauen über 45 Jahren.

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Eltern mit einer Translokation

Ein weiterer Faktor, der die Wahrscheinlichkeit dieser Veränderungen erhöht, ist die Geburt von Kindern mit Chromosomenproblemen. Das heißt, das Risiko eines erneuten Auftretens ist sehr hoch.

Lebensstil

Unsere Gewohnheiten vor und während der Schwangerschaft sind wichtige Faktoren für die Entstehung von Krankheiten. Also, es ist nicht wichtig zu rauchen, trinke nicht und nimm keine Drogen, sowie eine richtige und ausgewogene Ernährung führen.

Down-Syndrom hätte Tage gezählt werden können

Laut einer Studie, die ursprünglich in der Zeitschrift „Natur ”, Das Einfügen eines Gens könnte die Expression der Trisomie "zum Schweigen bringen".

Zumindest ist dies die Methode, die eine Gruppe von Forschern der Medizinischen Fakultät der Universität von Massachusetts in Worcester (USA) in ihrer Zellkultur angewendet hat..

Wie die Teamleiterin Jeanne Lawrence berichtet, könnte diese Erkenntnis auf irgendeine Weise zu neuen Behandlungen führen, um sie viel wirksamer zu machen..

Bei ihren Untersuchungen ahmten Lawrence und sein Team den natürlichen Prozess nach, bei dem eines von zwei X-Chromosomen, die von allen weiblichen Säugetieren durchgeführt wurden, zum Schweigen gebracht wird..

Down-Syndrom und Chromosomen

Beide Chromosomen enthalten ein Gen namens XIST (das X-Inaktivierungsgen), das bei Aktivierung ein RNA-Molekül erzeugt, das die Oberfläche eines Chromosoms wie eine Decke bedeckt..

Infolgedessen ist die Expression anderer Gene blockiert. Einmal eröffnete diese Art der Untersuchung, Das Team verwendete das XIST-Gen für eine von drei Kopien von Chromosom 21 aus den Zellen einer Person mit dieser Änderung.

Diese Forscher waren in ihrem Experiment vorsichtig und setzten eine Art Schalter oder Modulator ein, der es ihnen ermöglichte, das XIST-Gen schrittweise einzuschalten. So konnten sie Schritt für Schritt untersuchen, welche einzelnen Gene an der Entstehung des Down-Syndroms beteiligt waren..

Down-Syndrom und seine Auswirkungen

In ihren ersten Fortschritten produzierte die Studie pluripotente Stammzellen in der Hoffnung, dass sie schließlich zu reifen Zellen werden würden..

Daher wird erwartet, dass die Auswirkungen des Syndroms auf verschiedene Organe und Gewebetypen untersucht werden können..

Dank dieser Ergebnisse Behandlungen könnten entwickelt werden, um die Entwicklung von degenerativen Symptomen zu verlangsamen oder zu beseitigen. bei betroffenen Menschen wie frühen Demenz.

Obwohl die Ergebnisse vielversprechend sind, ist es noch ein langer Weg. Es ist immer noch riskant, das XIST-Gen einzuschalten, um ein einzelnes Chromosom zu blockieren, da seine Spezifität nicht kontrolliert werden konnte..

Andere Chromosomenstörungen

Es sollte beachtet werden, dass diese gleiche Erkenntnis nützlich sein kann andere Chromosomenstörungen. Eines davon ist das Patau-Syndrom., in dem ein drittes Exemplar von Par 13 erarbeitet wird, obwohl, wie bereits erwähnt, viel zu studieren ist.

Obwohl die Ergebnisse nicht schlüssig sind, stellt dieser Weg einen großen Fortschritt in der Forschung dar. Darüber hinaus ist es ein vielversprechendes Forschungsgebiet, das Tage mit veränderter Chromosomenexpression ausschließen könnte..

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