Huntington-Krankheit

Huntington-Krankheit ist eine angeborene neurodegenerative Störung, die durch das Auftreten von motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptomen gekennzeichnet ist. Es beginnt etwa 30 oder 40 Jahre, mit einem mehr oder weniger schnellen Fortschreiten zum Tod..

Andere Namen, die diese Krankheit erhält, sind "Huntington's bad" und "Huntington's chorea"; dieser letzte Begriff bezieht sich auf die Art der für die Krankheit typischen motorischen Störungen, die choreischen Bewegungen.

Wie die Huntington-Krankheit vererbt wird?

Huntington-Krankheit wird geerbt autosomal dominant; Das heißt, das veränderte Gen „hat mehr Stärke“ als das unveränderte Gen. Daher ist es nur erforderlich, eine fehlerhafte Kopie von einem der beiden Elternteile zu erben, um die Krankheit zu entwickeln..

Andererseits sagt uns der Begriff "autosomal" das Die Änderung ist nicht auf den Geschlechtschromosomen zu finden. Tatsächlich befindet sich die genetische Veränderung, die für die Krankheit verantwortlich ist, auf Chromosom 4. Um dies besser zu verstehen, wird das folgende Beispiel vorgestellt:

In einem Paar, das von einem Mann mit Huntington-Krankheit und einer Frau ohne Huntington-Krankheit gebildet wird, hat sie zwei normale Kopien des Gens, während er mindestens eines von zwei mutierten Genen hat..

Was passiert, wenn sie ein Kind haben? Es besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass sich das gesunde Gen des Vaters einem der Mütter anschließt. In diesem Fall wird das Kind die Krankheit nicht erben. Andererseits besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das mutierte Gen erbt. In diesem Fall entwickelt sich die Krankheit.

Was ist die Ursache??

Muss abnorme Expansion des CAG-Trinukleotids, Das Huntingtin-Gen befindet sich auf Chromosom 4. In den meisten Fällen treten bis zu 39 Kopien auf, was auf die Krankheit hinweist. Die Mutation führt zur Entstehung eines mutierten Funktingtin-Proteins.,das verursacht sowohl direkt als auch indirekt neurologische Schäden.

Entwicklung der Huntington-Krankheit

Normalerweise tritt die Krankheit in den meisten Fällen zwischen 30 und 40 Jahren auf. Dennoch gibt es Fälle, in denen sich die Krankheit in der Kindheit oder Jugend entwickelt. Andererseits gibt es auch Hinweise auf Krankheitsentwicklungen bei über 55-Jährigen. Kurz gesagt, Das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, variiert.

Huntingtons Chorea entwickelt sich langsam, aber unaufhaltsam in Richtung Tod. Während seines Fortschreitens können je nach Person mehr als eine Art von Symptomen oder andere vorherrschen.

Erste klinische Manifestationen

Frühe klinische Manifestationen sind nicht besonders auffällig. Sie können unter Schlaflosigkeit, Unruhe, Angstzuständen und sogar geringfügigen Verhaltensänderungen leiden.. Unberechenbare Hand- und Fußbewegungen sind typisch für dieses Stadium. (plötzliche Schläge auf Objekte) und das Zittern.

Krankheitsverlauf

Mit fortschreitender Krankheit werden immer häufiger motorische Symptome gemeldet und sind immer schwerer zu kontrollieren..

• Choreische Bewegungen. Dies sind unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten, weder rhythmisch noch regelmäßig, obwohl sie vage einem "Tanz" ähneln mögen. Sie werden mit der Zeit schlimmer und behindern die Person, ihre täglichen Aktivitäten auszuführen..
• Bradykinesia, Das ist dasselbe, wie wenn man nur langsam anfängt und freiwillige Bewegungen entwickelt.
• Dysarthrie. Dies nennt man die Schwierigkeit, Worte und Töne zu artikulieren..

Zu diesen Problemen kommen kognitive Veränderungen und psychiatrische Störungen hinzu. Einerseits können auf der kognitiven Ebene verschiedene Funktionen verändert werden. Andere Probleme sind:

• Sprachstörungen. Schwierig zu wiederholen, zu benennen, komplexe Sätze zu bilden. Diese Probleme beginnen wie motorische Störungen sehr leicht, fast unmerklich..
• Änderungen in der Fähigkeit, Aufgaben zu organisieren und auszuführen. Probleme entstehen auch beim Erkennen und Verarbeiten der Gefühle und der eigenen.
• Schwierigkeiten bei der räumlichen Orientierung, Es kommt relativ häufig vor, dass Patienten gegen Gegenstände (Ecken, Tische usw.) stoßen..

Endlich, psychiatrische Störungen sind fast eine Konstante, Sie können vorhanden sein, noch bevor sich die ersten Symptome der Krankheit manifestieren. Unter diesen sind Angstzustände und Depressionen sehr häufig, die im Wesentlichen mit dem Fortschreiten der Krankheit verbunden sind. Es kann auch Bilder von Psychose, Apathie geben ...

Endstadium der Krankheit

In der Endphase der Erkrankung kommt es zu einem vollständigen Funktionsverlust. Patienten mit Huntington-Krankheit im Spätstadium benötigen eine 24-Stunden-Betreuung. Zu diesem Zeitpunkt sind die Patienten außer für kurze Momente der Klarheit nicht in der Lage zu kommunizieren oder sogar zu denken..

Obwohl Chorea in diesen Fällen normalerweise verschwindet, wird es durch Steifheit und Bradykinesie ersetzt. Brauchen Sie Unterstützung, um unter anderem Blasensonden zu füttern. An diesem Punkt Das Risiko einer Aspirationspneumonie ist sehr hoch. In der Regel geht der Tod auf krankheitsbedingte Komplikationen oder Selbstmord zurück..

Diagnose

Die Diagnose der Krankheit sollte, wie bei anderen, anhand eines Interviews mit dem Patienten erfolgen physikalische Erforschung (mit besonderem Augenmerk auf neurologische Erforschung). Gleichzeitig sollte eine Bewertung der Anamnese, insbesondere der Familienanamnese, vorgenommen werden..

Auf der anderen Seite, Eine psychiatrische Untersuchung ist erforderlich, Auf diese Weise kann der Arzt die emotionale Gesundheit des Patienten genauer untersuchen und mögliche Schwierigkeiten ermitteln.

Darüber hinaus sind genetische Studien erforderlich. Sie sollten durchgeführt werden, wenn der Patient typische motorische Symptome der Krankheit zeigt. Das Ergebnis dieser Tests sollte dem Patienten mitgeteilt werden. Angesichts der Auswirkungen sollte empfohlen werden, auch die Familie zu informieren.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Krankheit heilt. Die Behandlung soll auf die Symptome einwirken und die Lebensqualität dieser Patienten verbessern. In diesem Sinne ist es wichtig, dass so viele Patienten, wenn Familienmitglieder und Betreuer psychologische Unterstützung erhalten.

Zur Behandlung von Bewegungsstörungen werden Medikamente wie Tetrabenzain eingesetzt., das reduziert die choreischen Bewegungen; Es kann jedoch psychiatrische Störungen verschlimmern. Zur Behandlung der psycho-emotionalen Aspekte des Patienten werden verwendet:

• Antidepressiva
• Anxiolytika
• Stimmungsstabilisatoren
• Unter anderem Medikamente

Es ist zu beachten, dass einige Medikamente wie Haloperidol auch Auswirkungen auf Bewegungsstörungen haben..

Laufende Forschung

In den letzten 20 Jahren wurden fast 100 klinische Studien mit mehr als 49 verschiedenen Wirkstoffen durchgeführt. Weniger als 4% dieser Studien zeigten jedoch vielversprechende Ergebnisse..

Heutzutage ist es möglich, dass die vielversprechendsten Ergebnisse durch gezielte Therapie erzielt werden. gegen die DNA oder RNA des von der Krankheit abgeleiteten mutierten Proteins.