Turner-Syndrom

Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die Geschlechtschromosomen betrifft. Es ist gekennzeichnet durch die vollständige oder teilweise Abwesenheit eines X-Chromosoms und betrifft daher nur Frauen. Ihr Karyotyp wird dann 45X sein.

Das Turner-Syndrom ist die einzige Krankheit, bei der ein monosomaler Embryo lebensfähig ist. Die autosome Monosomie ist mit dem Leben unvereinbar. Dennoch werden 99% der Embryonen mit einem 45-fachen Karyotyp im ersten Trimester natürlich abgebrochen..

Das Fehlen des Y-Chromosoms bestimmt, dass das genetische Geschlecht weiblich ist. Darüber hinaus bestimmt das Vorhandensein eines einzelnen X-Chromosoms die Nichtentwicklung der primären und sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale..

Turner-Syndrom-Statistiken

Statistisch, 50% der Fälle weisen einen 45-fachen Karyotyp auf, wobei das zweite Chromosom vollständig verloren geht. 15% der Patienten haben nur einen teilweisen Verlust des zweiten Chromosoms. In diesem Fall kann der lange oder kurze Arm des Chromosoms betroffen sein..

Die übrigen Fälle entsprechen Mosaiken.. Mosaiken sind durch das Vorhandensein von zwei oder mehr Zelllinien mit genetischen Unterschieden gekennzeichnet. Diese Menschen haben genetisch normale Zellen (46XX) und genetisch veränderte Zellen (45X)..

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Geschlechtschromosomen unter normalen Bedingungen

Unter normalen Bedingungen, Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Von diesen entsprechen 22 Autosomen oder nichtsexuellen Chromosomen, und das verbleibende Paar ist das sexuelle Paar. Geschlechtschromosomen, die vom Vater und von der Mutter geerbt wurden, bestimmen das genetische Geschlecht der Menschen. Also:

• Das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen(46XX), stellt fest, dass das genetische Geschlecht weiblich ist. Dann entwickeln sich die weiblichen primären und sekundären Geschlechtsmerkmale..

• Die Existenz eines Y-Chromosoms(46XY), stellt fest, dass das genetische Geschlecht männlich ist. Dies impliziert die Entwicklung von männlichen sekundären Geschlechtsmerkmalen.

Was passiert beim Turner-Syndrom??

Bevor der Ursprung der Chromosomenveränderung erklärt wird, ist es wichtig, bestimmte Aspekte der Zellteilung der Fortpflanzungszellen (Gameten) zu analysieren..

Der Prozess heißt Meiose und verläuft in zwei Phasen. Meiose I und Meiose II. Das ultimative Ziel ist es, Zweigzellen mit der Hälfte der genetischen Belastung der ursprünglichen Zellen zu produzieren..

Wir gehen also von einer Stammzelle mit 23 Chromosomenpaaren aus. Nach Meiose I entstehen zwei Astzellen mit jeweils 23 Chromosomen. Jede dieser beiden Zellen wird nach Meiose II zwei weitere Zellen mit 23 Chromosomen hervorbringen. Aus einer diploiden Stammzelle werden daher vier haploide Astzellen gewonnen..

Wie die Zelle dann ein Chromosom verliert?

Die Haupttheorie ist, dass der Verlust des zweiten Chromosoms, X oder Y, nach der Empfängnis auftritt. Dann wäre es so ein Versagen bei der Zellteilung.

Das Fehlen des Y-Chromosoms bestimmt die Entwicklung der weiblichen Geschlechtsmerkmale. Selbst wenn die ursprüngliche Zelle XY war, wird der Verlust eine weibliche Entwicklung bestimmen..

Klinische Manifestationen des Turner-Syndroms

Körperlicher Aspekt

• Wachstumsverzögerung während der Kindheit und Kleinwuchs im Erwachsenenalter.

• "Sphinx Gesicht", mit abgeflachter Nasenbrücke, niedrigen Implantationsohren mit geringfügigen Fehlbildungen und Augenlidbeeinträchtigungen.
• Der Hals ist kürzer und breiter als gewöhnlich, und das Haar ist sehr tief eingepflanzt..

• Sind auch sehr häufig pigmentierter Nävus (Pints).

• Die Brust ist auch breit. Die Brüste sind sehr unterentwickelt, kindlich und getrennter als gewöhnlich..

• Sekundäre sexuelle Merkmale sind unterentwickelt, so sexuellen Infantilismus haben. Es gibt keine Entwicklung der Brüste, fast keine Schamhaare oder eine Rundung der Hüften. Dies ist alles auf das Fehlen von Östrogen zurückzuführen..
• Knochenmissbildungen sind sehr häufig , wie die Ulna Valgus. Es ist eine Knochenanomalie, bei der der Arm "nach außen" abweicht.

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Interne Missbildungen

• Angeborene Herzkrankheiten wie Aortenkoarktation oder Klappenfehlbildungen sind sehr häufig.

• Nierenfehlbildungen treten auch bei einer signifikanten Anzahl von Patienten auf, am häufigsten bei der Hufeisenniere..

• Gonadendysgenese. Es gibt keine gut entwickelten Eierstöcke, aber es gibt Gonadenbänder. Dies führt zu einem Bild von hypergonadotropem Hypogonadismus. Dies bedeutet, dass alle Stimuli, die für die Östrogenproduktion benötigt werden, korrekt sind, aber nicht durch eine Veränderung der Eierstöcke erzeugt werden..

• Amenorrhoe (keine Menstruation) und Unfruchtbarkeit. Sie sind nicht konstant und tatsächlich ist ein kleiner Prozentsatz der Patienten fruchtbar. Dies ist eines der wichtigsten Merkmale des Turner-Syndroms..

Diagnose

Das Turner-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren.. Die meisten Mädchen mit dieser Krankheit haben nicht sehr ausgeprägte Merkmale; das heißt, es handelt sich um milde Phänotypen, da die auffälligsten Fälle solche sind, die von Natur aus abbrechen.

Etwa ein Drittel der Fälle wird bei Neugeborenen diagnostiziert. Der Verdacht beruht auf dem Vorhandensein charakteristischer körperlicher Merkmale der Krankheit und Anzeichen einer Herzerkrankung. Ein weiteres Drittel der Fälle wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert, hauptsächlich aufgrund von Minderwuchs..

Schließlich wird ein weiteres Drittel der Fälle im Jugendalter diagnostiziert. In diesen Fällen, zu kleinwüchsig kommt sexueller Infantilismus hinzu und kann niemals die Pubertät erreichen.

Behandlung

Die Östrogenhormonersatztherapie hilft bei der Entwicklung sexueller Merkmale, korrigiert jedoch nicht die Unfruchtbarkeit. Während der Kindheit Es wird empfohlen, diese Mädchen mit Wachstumshormon zu behandeln, Das hilft, Ihre Körpergröße zu normalisieren.

Sie können Kinder haben?

Ja, sie können sie haben. Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Turner-Syndrom ist fruchtbar., und hätte kein problem.

Bei Unfruchtbarkeit sind am häufigsten In-vitro-Fertilisationstechniken mit Spendereiern erforderlich. Das gespendete Ei wird in vitro mit Sperma befruchtet und später in die Gebärmutter eingepflanzt. Diese Schwangerschaften erfordern eine viel strengere Kontrolle als eine normale Schwangerschaft..